Dvojročný Košičan Vilko trpí zriedkavou a ťažkou chorobou, Duchennovou svalovou dystrofiou (DMD). Spôsobuje postupnú stratu svalovej hmoty, spôsobenú absenciou funkčného proteínu (dystrofínu), nevyhnutného pre správne fungovanie a regeneráciu svalstva. Bez včasnej liečby deťom radikálne skracuje život.
Keď jeho rodičia, zistili, že na synove špecifické poškodenie génu neexistuje dostupná liečba, ponorili sa do štúdia genetiky. Keďže Vilkov otec, Richard Olexa, pracuje ako technicko-obchodný zástupca pre japonskú firmu a súčasne pôsobí ako elektrotechnik aj na Technickej univerzite v Košiciach, má prístup do databáz literatúry a publikácií. Začal vyhľadávať všetky publikácie k DMD. Keďže ale polovici nerozumel, nakúpil skriptá na lekárskej fakulte a spolu s manželkou ich po večeroch čítali. S pomocou profesora Šalagoviča z lekárskej fakulty pochopili kontext, ktorý súvisel s DMD.
Konferencia v USA
Neskôr Richard vycestoval do USA na konferenciu vedcov, ktorí medzi sebou zdieľajú skúsenosti. Tam ho zaujala prezentácia doktora Nicolasa Weina pôsobiaceho v Laboratóriu pre translačný výskum v génovej terapii vo francúzskom Nantes. Je jedným z najlepších svetových odborníkov na génovú terapiu súčasnosti. Hovoril o programe zameranom na liečbu génu, ktorý má Vilko poškodený. Richard sa mu prihovoril a vymenili si kontakty. Potom začal komunikovať s viacerými svetovými odborníkmi, čím naštartoval medzinárodnú spoluprácu.
Dnes sa vďaka tomu pripravuje na Slovensku vôbec prvá klinická štúdia génovej terapie pre liečbu svalovej dystrofie. Veľmi zjednodušene povedané, ide o liečbu, ktorej výsledkom je prekrytie poškodenej časti pri výrobe daného proteínu (dystrofínu), čím vzniká jeho kratšia, ale stále funkčná verzia.
Know-how aj na Slovensku
Prelomový výskum má za cieľ nielen podať tento „liek" Vilkovi, ale priniesť do Košíc know-how, ktoré pomôže aj iným pacientom. Rodina potrebuje čím skôr na to získať takmer štyri milióny eur, a preto založila verejnú zbierku na platforme Donio. V nej zbierajú peniaze na jednotlivé kroky od výroby prvej dávky liečiva až po realizáciu klinického výskumu a podanie liečiva Vilkovi. Financie zo zbierky pokrývajú náklady na výskum v laboratóriách v rôznych krajinách priebežne. Aby Richard túto kampaň zviditeľnil, odhodlal sa k extrémnemu kroku.
Na Veľkonočný pondelok 6. apríla vyrazil pešo z Košíc až do Bratislavy. Počas putovania naprieč južným Slovenskom zbiera nielen kilometre, ale najmä životne dôležitú podporu od darcov. Priamo z krajnice cesty na tejto náročnej trasy vznikol aj náš rozhovor.
Vydali ste sa na cestu naprieč Slovenskom po vlastných. Ako záťaž zvláda vaše telo?
Nanešťastie, nie som žiadny turista. Nohy už bolia, ale dnes chcem prejsť asi 30 kilometrov. Je to vôbec asi prvýkrát, čo kráčam vzdialenosť nad 15 kilometrov (smiech). Denne prechádzam zhruba 25 až 30 kilometrov. Moje telo na takúto záťaž nie je zvyknuté, ale zatiaľ funguje. Často kráčam aj niekoľko kilometrov po úsekoch, kde úplne chýba krajnica, ale snažím sa nemyslieť na nebezpečie, ktoré z toho plynie.
Kde počas takto dlhej trasy prespávate?
Mnoho ľudí a známych sa mi ozvalo s tým, že mi ponúkajú nocľah. Kombinujem teda objednané ubytovanie s ochotou známych aj neznámych, ktorí mi takto ponúkli pomoc, za čo som im veľmi vďačný.
Svoju cestu ste odštartovali v Košiciach na Veľkonočný pondelok, a to priamo od Dómu svätej Alžbety. Malo to symbolický význam?
Áno. Sme veriaci a Veľká noc je v živote kresťana oslavou toho najväčšieho zázraku. My dúfame v náš veľký zázrak – že sa nám podarí zachrániť nášho syna Vilka. Preto som štartoval práve od Dómu, kde mi dal pán kaplán požehnanie na cestu.
Ako vznikla myšlienka prejsť pešo celé Slovensko?
Mali sme obrovské šťastie na známych ľudí, ktorí zdieľali našu zbierku. Vďaka nim vznikla kampaň Milión dobrých ľudí. Inicioval ju kreatívny tvorca, pán Róbert Slovák, spolu s hercami a osobnosťami, ako sú Táňa Pauhofová či Adela Vinczeová a ďalší. Prostredníctvom tejto kampane prosíme a hľadáme milión ľudí, aby si, ak môžu, symbolicky odopreli jednu kávu a jej hodnotu venovali na našu zbierku. To by znamenalo, že Vilkov život má pre každého z milióna dobrých ľudí hodnotu kávy aj napriek tak vysokej sume potrebnej pre podanie lieku.
Keďže osloviť pätinu Slovenska len cez internet je nesmierne náročné, rozhodol som sa prejsť krajinu aj osobne. Hľadám tak a prosím ľudí, ktorých stretnem, alebo ma videli, aby sa k nám pridali. Prosím ich o pomoc na ceste za naším vytúženým cieľom – aby náš Vilko mohol žiť dlhšie a lepšie.
Aké sú reakcie ľudí, ktorých stretávate?
Často sa stáva, že ľudia odstavia auto na krajnici, poprajú mi šťastnú cestu, podporia ma a odfotia sa so mnou. Aj teraz, počas nášho rozhovoru, na mňa trúbia autá a niektorí vodiči mi mávajú. Stále je ale viac tých, ktorí ešte nevedia, čo robíme a prečo, než naopak. Mám ale za sebou aj veľmi milú príhodu, keď ma ľudia zastavili pri kolibe v Ožďanoch a pozvali ma na obed. Ich reakcie mi dávajú obrovskú mentálnu silu. Kráčať sám tak ďaleko je naozaj ťažké.
Kráčate celý čas úplne sám?
Prvú etapu som absolvoval s dobrým priateľom Petrom Čurošom, ktorý sa ku mne pridal v Šaci a dokráčal so mnou do Moldavy nad Bodvou. Ďalšie etapy som išiel sám. Bolo pár ľudí, ktorí so mnou prešli pár sto metrov, jeden pán so mnou išiel dva kilometre. Ozvali sa mi viacerí, ktorí by radi kráčali so mnou, len si musia vybaviť voľno v práci. Predpokladám, že tento týždeň (polovica apríla, pozn. red) už budem mať na ceste spoločnosť. Budem veľmi rád, ak sa ku mne ktokoľvek pridá.
Pri Vilkovej diagnóze hrá dôležitú rolu čas. Prečo je nutné konať tak rýchlo?
Aktuálne je pre nás čas to najkľúčovejšie. Čím skôr liek podáme, tým väčší efekt môže mať na Vilkov život. Dá sa podať len raz. Každý deň sa mu ničí svalstvo, a to, ktoré je už raz zničené, sa nedá obnoviť. Preto robíme všetko pre to, aby sme naplnili všetky legislatívne požiadavky a bolo nám povolené prvé klinické podanie tohto lieku človeku.
V akom štádiu je príprava samotného lieku a jeho schvaľovanie?
Zloženie lieku už existuje a prvé testy vyšli veľmi dobre. My teraz nepotrebujeme liek vyvinúť, potrebujeme len dokončiť predpísané testy a naplniť legislatívne kroky podľa pravidiel Európskej liekovej agentúry (EMA). Tieto kroky sú nevyhnutné, aby nám úrady umožnili liek podať a aby sa vyrobil v dostatočnom množstve. Momentálne financujeme tieto testy priebežne práve z peňazí vyzbieraných na Donio, za čo každému, kto sa nám rozhodol pomôcť, veľmi pekne ďakujeme. Výroba lieku a samotné testovanie v úzko špecializovaných laboratóriách sú nesmierne drahé.
Ako testovanie prebieha?
Košická Univerzitná nemocnica L. Pasteura (UNLP) odobrala Vilkove vzorky a pripravila ich tak, aby mohli byť odoslané do Francúzska, kde aktuálne sú. Tamojší odborníci z nich vedia vytvoriť svalové bunky, na ktorých sa následne liečivo testuje. Výsledky by sme mali mať v nasledujúcich dvoch až troch týždňoch. Budú tiež kľúčovým podkladom pre schvaľovací proces, aby sme dokázali, že liek je pre Vilkove bunky bezpečný a zároveň efektívny. Vyžaduje to medzinárodnú koordináciu laboratórií a odborníkov.
Takáto liečba má byť na Slovensku podaná vôbec po prvýkrát. Môže to znamenať prelom aj pre iné deti s podobnou diagnózou?
Dúfame v to. Vilko má poškodenie na šiestom zo 79 dielikov génu. Na Slovensku je asi podľa štatistiky 250 pacientov s Duchennovou svalovou dystrofiou. Podanie lieku u nás doteraz nebolo možné, chýbala tu na to infraštruktúra aj skúsenosti. Ak však dôjde k podaniu v UNLP v Košiciach, nemocnici to umožní uchádzať sa o ďalšie klinické skúšania tohto typu. Slovenskí špecialisti sa vďaka spolupráci s európskymi klinikami naučia, ako pri tejto liečbe postupovať. Dúfam, že sa už nikto neocitne v takej situácii, v akej sme my. Ale ak áno, bude tu už existovať kontakt a pracovisko, na ktoré sa budú môcť pacienti obrátiť.
Existujú už nejaké dáta, ktoré potvrdzujú účinnosť tejto liečby?
Áno. Zlaté retrívre trpia dystrofiou, ktorá sa veľmi podobá na typ, aký má Vilko. Podanou liečbou rovnakého princípu sa im podarilo predĺžiť plnohodnotný život o 52 mesiacov v porovnaní s neliečenými psami. V živote psa je to obrovský a markantný posun.
Kedy by mohol Vilko reálne dostať liečivo?
V priebehu najbližších dvoch rokov by mali prebehnúť všetky zostávajúce testy a musíme presne definovať dávku, ktorú má dostať. Vilko by snáď mal podstúpiť liečbu počas začiatku svojho piateho roku života, teda zhruba koncom marca 2028. Keby sme toto všetko nezačali robiť my, rodičia, nikto iný by to za nás neurobil.
Kedy a kde plánujete v Bratislave doraziť do cieľa?
Plán je ísť 17 dní bez prestávky. Všetko závisí od toho, ako mi pôjdu nohy, ale ak plán naplním, chcel by som do Bratislavy doraziť 22. apríla. Na poslednej etape, od Senca do Bratislavy, sa ku mne, pevne verím, pridá čo najviac ľudí a spoločne za Vilka dokráčame až na Námestie slobody. Táto trasa sa mi zdá veľmi symbolická. Nepripúšťam si iný záver, ako ten, že do Bratislavy v stanovenom termíne jednoducho prídem. Ak ma aj niečo bolí, snažím sa vsugerovať si, že ma to nebolí.
Zbierku na liečbu Vilka môžete podporiť TU.
Text: Monika Ištvánová
foto: Richard Olexa