Redakcia Naše Košice v uplynulých mesiacoch informovala o zbierke na liečbu takmer trojročného Vilyho, kvôli ktorému jeho otec Richard Olexa prešiel pešo do Bratislavy a v lete absolvoval aj pešiu púť do Levoče. Upozorňuje tak verejnosť na potrebu získať financie na liek pre syna.
Chlapec trpí zriedkavou Duchennovou svalovou dystrofiou (DMD), ktorá postupne oslabuje svalstvo. Keď rodičia zistili, že na jeho špecifické poškodenie génu neexistuje dostupná liečba, ponorili sa do štúdia genetiky, nakúpili lekárske skriptá a nadviazali kontakt so svetovými odborníkmi.
Práve v týchto dňoch naberá ich medzinárodná iniciatíva reálne kontúry. Do Košíc pricestovali kľúčoví francúzski vedci s prelomovou správou – prvé laboratórne testy ukázali, že navrhnutý mechanizmus unikátnej génovej terapie na chlapcových bunkách funguje. Spojili sa so slovenskými odborníkmi z Univerzitnej nemocnice L. Pasteura (UNLP) a Lekárskej fakulty UPJŠ v Košiciach, aby sa Vilko mohol liečiť v Košiciach.
Zatiaľ čo zbierka dosiahla hranicu dvoch miliónov eur (na liečbu sú potrebné štyri milióny - pozn. red.), experti spoločne s domácimi lekármi pripravujú ďalšiu fázu testovania liečiva, čo má zároveň položiť základy pre vznik nového medicínskeho pracoviska na Slovensku.
Laboratórne testy sú nádejné
Závažné genetické ochorenie spôsobuje, že bunky nedokážu vytvoriť bielkovinu potrebnú pre fungovanie svalov. V prvej fáze výskumu v inštitúte TaRGeT (Inštitút Univerzity v Nantes pre Vývoj génových terapií) vo francúzskom Nantes vyrobili experti laboratórnu dávku lieku, ktorá bunke pomáha poškodenú časť obísť.
„DMD gén si môžeme predstaviť ako dlhý recept na výrobu dystrofínu. U Vilka je chyba v šiestej zo 79 častí. Náš terapeutický prístup pomáha poškodenú časť preskočiť a vytvoriť skrátenú, ale funkčnú formu dystrofínu. Prvá séria testov na Vilkových bunkách potvrdila, že navrhnutý mechanizmus funguje,“ vysvetľuje profesor Nicolas Wein z Nantes Université, autor terapeutického prístupu a hlavný vedecký garant.
Spojenie medzinárodných odborníkov
S cieľom predstaviť tieto povzbudivé výsledky a naplánovať ďalšie kroky pricestoval profesor Wein spoločne s riaditeľkou inštitútu TaRGeT Oumeyou Adjali prvýkrát na Slovensko.
Druhá fáza projektu spája vedcov z Francúzska, USA, Belgicka, Česka a Slovenska a má preveriť bezpečnosť a toxicitu liečiva v laboratóriách v Česku. Výsledky sa očakávajú v prvej polovici roka 2027. „Vývoj génovej terapie nie je prácou jedného vedca ani laboratória. Spája molekulárnych biológov, toxikológov, lekárov aj regulačných expertov. Našou úlohou je všetky tieto časti prepojiť a pripraviť liečivo na ďalšie fázy vývoja,“ približuje Adjali.
Zo spolupráce sa Richard Olexa, ktorý zahraničných expertov pôvodne oslovil na odbornej konferencii v USA, teší. „Na začiatku som bol otec, ktorý napísal vedcovi a dúfal, že mu odpovie. Dnes tento vedec prišiel na Slovensko a pri jednom stole so slovenskými lekármi pripravuje ďalšie kroky,“ uviedol otec pacienta.
Finále v USA
Vyzbierané dva milióny pokryli prvé dve fázy. Zvyšné dva milióny sú určené na tretiu etapu zahŕňajúcu výrobu finálnej dávky v Spojených štátoch a jej schválenie v Európskej únii.
Celý proces môže trvať štyri až sedem mesiacov a financie sa tak musia zbierať priebežne. „Každému, kto nám pomohol, by sme dnes radi ukázali, na čo sa jeho pomoc premieňa. Aby sme však našu cestu dokončili, potrebujeme získať aj zostávajúcu časť cieľovej sumy. Stále žiaľ hráme o čas, ale prvá polovica cesty nám ukázala, že má zmysel ďalej robiť všetko, čo je v našich silách,“ upozorňuje Richard Olexa.
Vznik nového špecializovaného pracoviska
Domácu časť medzinárodného projektu koordinuje Matej Škorvánek z Lekárskej fakulty UPJŠ a UNLP. Ak bezpečnostné testy uspejú, priamo v košickej nemocnici prebehne prvé klinické podanie tohto lieku na svete. „Zároveň získavame skúsenosti s prípravou komplexnej štúdie génovej terapie, ktoré môžu byť využiteľné aj pri ďalších inovatívnych liekoch a liečbe zriedkavých ochorení,“ konštatuje Škorvánek.
Medicínsky tím už zámer vytvorenia trvalého centra pre skúšanie génových terapií predstavil aj ministrovi zdravotníctva Kamilovi Šaškovi. Na stretnutí hovorili aj o možnom budúcom vytváraní podmienok na realizáciu podobných klinických skúšaní na Slovensku.
Rehabilitácia nestačí
Už takmer trojročnému Vilkovi pre chýbajúcu bielkovinu postupne slabnú svaly, ochorenie navyše neskôr zasahuje aj srdce a dýchací systém. Oproti zdravým rovesníkom nedokáže sám skákať, behať ani vyjsť po schodoch.
Rodina s ním preto absolvuje každodenné cvičenia a rehabilitácie. „Dnes už čoraz viac vnímame, čo jeho rovesníci dokážu, ale jemu to žiaľ jeho svaly nedovolia. Každý deň preto robíme maximum, aby si svoju silu udržal čo najdlhšie,“ uzatvára Richard Olexa s tým, že pre úspešnosť génovej terapie je nutné podať ju pacientovi čo najskôr.
Verejnosť môže výskum a liečbu naďalej podporiť prostredníctvom portálu Donio alebo formou darcovskej SMS v tvare DMS VILKO na číslo 877.
text: MON
foto: Archív Richard Olexa
