Lekári z Univerzitnej nemocnice Martin (UNM) ako prví na Slovensku aplikovali modernú cielenú liečbu liekom givosiran u mladej pacientky z Lučenca, ktorá trpela akútnou porfýriou. Toto zriedkavé dedičné ochorenie spôsobuje bolestivé záchvaty a u niektorých foriem aj citlivosť kože na slnko, čo mu v minulosti vynieslo prezývku „upíria choroba“.

Akútna porfýria je metabolické ochorenie, pri ktorom telo nedokáže správne vytvárať hem, látku potrebnú na tvorbu hemoglobínu. V dôsledku toho sa v tele hromadia toxické látky, ktoré poškodzujú nervový systém a spôsobujú náhle, veľmi bolestivé záchvaty, vysvetlila hovorkyňa nemocnice Katarína Kapustová.

Riaditeľ UNM Ján Mikler zdôraznil, že dostupnosť modernej cielenej terapie môže pre pacientov s akútnou porfýriou znamenať zásadnú zmenu. Cieľom nemocnice je poskytovať pacientom so zriedkavými ochoreniami odbornú starostlivosť na úrovni špecializovaných centier a zabezpečiť prístup k terapiám, ktoré môžu významne ovplyvniť priebeh ochorenia a kvalitu života.

Liečbu zabezpečilo Centrum pre diagnostiku a liečbu akútnych porfýrií pri I. internej klinike Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského a UNM. Primár kliniky Juraj Krivuš vyjadril spokojnosť s tým, že vďaka odbornému zázemiu centra môžu pacientom ponúknuť najmodernejšie možnosti cielenej liečby. Prvé podanie givosiranu je významným krokom vpred a potvrdzuje, že aj pacienti so zriedkavými diagnózami môžu nájsť špecializovanú starostlivosť na Slovensku.

Givosiran je moderný biologický liek využívajúci mechanizmus RNA interferencie, ktorý cieli na procesy v pečeni spojené s nadmernou tvorbou prekurzorov zodpovedných za akútne porfyrické záchvaty. Klinické štúdie preukázali, že jeho podanie výrazne znižuje frekvenciu záchvatov a potrebu zdravotnej starostlivosti u pacientov s akútnou hepatálnou porfýriou.